瓷娃娃病是因为体内的某一基因出现变异，而导致的疾病。人类有一种基因，这种基因决定了一种叫 I 型胶原的蛋白的质量好坏。 I 型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜，一旦出现质量问题，就会引起这些组织的病变。

所以，当源头的基因出现变异，I 型胶原蛋白的量会减少，构型发生改变，属于不合格产品，所以不能组装成好的骨头，进而表现出成骨不全症的各种症状。