由于患有唐氏综合征的胎儿不一定有明显的结构异常，所以抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织，无论是绒毛、羊水还是脐带血都会有一定的风险，不可能每个孕妇都做这样的检查。那么，孕妇怀有可能患有唐氏综合征的胎儿，才需要进行穿刺确诊，这就是唐氏综合征产前筛查的意义所在。