唐氏综合征一般是通过唐氏筛查及孕期一般是孕中期十五到二十周左右，进行一个血清的筛查，主要包括AFP，HCG，血清游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、体重、孕产史和孕周计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，它是没有正常和异常范围可言，也不能仅用一个标志物来说明正常或异常范围，危险率也不是一个明确的值，而是能体现最大确定率和最小假阳性率的允许值，唐氏综合征的风险率一般正常是1:700到1:1000左右，如果是风险率在1:270以上者为高危。一般的如果是出现有高危是建议进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。