染色体的数目异常可表现为非整倍体，即其数目并非单倍体的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如45或47条染色体。还可表现为多倍体，即染色体数目整倍多于单倍体，如三倍体69条，四倍体92条。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合症。如果某对染色体缺少1条，则称为单倍综合征。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。