男性胎儿会患turner综合症吗?

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问:男性胎儿会患turner综合症吗?
检查胎儿发育发现胎儿头颈部有水囊状淋巴管瘤

网友/编辑答疑:男性胎儿会患turner综合症吗?

男性特纳综合征又名努南综合征,核型为xY,有Turner表型。本病为畸形一发育迟滞综合征,可能为一组疾患,无染色体畸变。表型个体差异很大,以身矮、心脏缺陷、生殖器官和性发育异常以及智能落后为特征。其确切发病率、疾病自然经过、发病机制、遗传方式尚不明了。

发病机制与遗传:多数病例为散发,有少数家族聚集现象的报道,符合常染色体显性遗传。有报道个别是家系有同胞同病及有亲代近亲婚姻史,故常染色体隐性遗传也有可能。现多认为本病有遗传异质性,家系成员有的仅有轻微症状和体征,家系中前一代病情严重者其子代患者严重。

临床表现:身材矮小但各部分比例正常,常有轻度智能落后,偶伴感觉及神经性听力缺陷,面容特征为:前额宽,眼距宽,单或双睑下垂,睑裂斜向下,内眦赘皮,口角向下,斜视,马鞍鼻,耳位置低,耳廓多皱襞且向后旋,后发际低,颈侧部皮肤松弛或形成翼扑,腭弓高,错牙咬合,悬雍垂分叉,偶可见腭裂。多数患者身材矮小,即使身高正常的患者也低于其遗传背景,常伴有轻度骨骼异常,表现为:肘外翻,盾状胸,乳突间距宽,脊柱侧后凸,x线检查可见胸骨、椎体、肢体和颅骨异常;胸廓畸形较突出,胸骨上部向外移位,下部向内移位,构成同一患者既有鸡肋胸又有漏斗胸,关节过伸。约30%~50%患者有心脏缺陷,以右侧心脏畸形为特征,最常见的类型为肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄;其他类型心脏畸形为肥厚性心肌病、主动脉缩窄、肺动脉分支狭窄和罕见的埃布斯坦(Ebstin)畸形。

性发育迟缓,男性患者阴茎常较小,半数以上有隐睾,不育少见,而女性患者多无生育能力。其他表现有脑积水,肾盂输尿管梗阻引起的肾积水,可伴有甲状腺功能低下,个别患者可发生肺淋巴管扩张或乳糜胸,皮肤常有多发性色素痣,指甲发育不全,手足常发生淋巴性水肿,卷发,多毛,常有疤痕形成,可有皮肤弹性过度。

诊断与鉴别诊断:诊断主要依靠临床表现,肤纹无特异性改变,染色体核型正常,应与Turner综合征鉴别,两病均有身材矮小、骨骼及皮肤异常,仅面容特征不足以鉴别两病,不育见于Turner综合征,且无家族史,心脏畸形Turner综合征以主动脉狭窄最多见,而Ncxman综合征则以肺动脉口狭窄最常见,染色体核型分析可确切鉴别两者。Aasvog综合征(面、生殖器官发育异常)也常有身矮,但该综合征阴囊遮过阴茎,这特征及x连锁隐性遗传有助于鉴别。胎儿苯妥英钠综合征(william综合征)有生长迟缓、轻至中度智能落后及颅面畸形,也与Turner综合征鉴别,EhlarsDanlos综合征有皮肤弹性过度及关节松弛,需鉴别。

防治:心脏畸形需手术矫治,但由于瓣膜和结缔组织发育不良,致手术效果不一定理想。隐睾需手术治疗,也可考虑激素替代治疗。患者可有生育力,也可能不育,除心脏畸形和可能具有发生肿瘤倾向外,对寿命无多大影响。遗传咨询是预防的重要措施。


继续追问: 胎儿已经死胎引产,父母需要去做染色体检查吗?无家族患病史

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