参考解答
网友/编辑答疑:孕妇做糖筛出现什么问题要查染色体
唐氏筛查结果呈高危,只具参考意义,明确诊断还需羊水穿刺,出现羊水污染具有可能性,但几率极低。并且穿刺是在B超定位下完成故对胎儿不比存太多顾虑。做个羊水穿刺虽有风险,但总比整个孕期提心吊胆强。
唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高,各种空气、水、辐射污染的加剧,以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升,DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生,每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防,也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构,对孕期(10~22周)妇女进行普遍筛查十分重要。
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