胎儿畸形是在胎儿长大的过程中慢慢形成的， 一般可以通过孕检查出来。
在怀孕15-17周里会有一个唐氏筛查，是一种简便，经济，对胎儿无损伤的检查方法。可以检查先天愚型胎儿，看胎儿神经管是否畸形。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。医生要抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促进腺激素、游离雌三醇，结合孕妇的年龄和采血时的孕周等，计算出“唐氏儿”的风险系数。
22-24周内可以通过做四维彩超排畸形。四维彩超可以多方位，多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，查看胎儿是否存在出生缺陷，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等。