你好，根据你所描述，你的第一个小孩不排除染色体微小缺失综合征的可能，有可能存在染色体拷贝数变异，遗传病有很大的异质性，父母携带不发病，小孩遗传就会发病。如留有小孩的样本，可以拿到可以做基因芯片检测的实验室，看看有没有染色体微小缺失或拷贝数变异。
追问：只做胎儿基因检测就可以吗？您的意思是第一胎会影响第二胎是吗？可是第二次怀孕前做染色体检查没有问题。
回答：你好，如果有胎儿的样本的话，可以做小孩的染色体看看
追问：有样本已经做基因检测了，还没出来报告，那夫妻双方有没有必要做基因检测呢？
回答：你好，根据你的情况，建议先等检查报告出来。看一下的。