凡是怀疑患有骨髓增生异常综合征的患者，血常规、骨髓穿刺送检细胞涂片及骨髓活检是必须检查，随着现代医学的发展，基因遗传学检查也为必做检查，有条件的医疗机构还应行骨髓培养。